12.3 - Mutasi

Definisi Mutasi, Mutagen, dan Mutan

• Mutasi: Perubahan secara spontan dan rawak pada kandungan genetik, iaitu DNA dalam sel organisma.
• Mutasi berlaku secara spontan dalam keadaan semula jadi.
• Mutagen: Bahan yang menyebabkan mutasi atau meninggikan kadar mutasi pada aras yang berbahaya.
• Mutan: Bahan genetik baharu yang dihasilkan oleh mutasi; boleh wujud sebagai gen mutan, sel mutan, organel mutan atau individu mutan.

Jenis Mutagen

• Agen fizikal: Sinar ultraungu daripada matahari dan sinar pengionan seperti sinar-X, sinar alfa dan sinar beta.
• Agen kimia: Karsinogen dalam asap rokok, bahan pengawet dalam makanan, formaldehid dan benzena.
• Agen biologi: Virus dan bakteria.
• Mutasi sel soma dalam sel sumsum tulang boleh menyebabkan kanser darah.

Jenis Mutasi

• Dua jenis mutasi ialah mutasi gen dan mutasi kromosom.

Mutasi Gen

• Perubahan dalam urutan bes nukleotida sesuatu gen; juga dikenali sebagai mutasi titik.
• Perubahan mengubah kod genetik yang digunakan untuk sintesis asid amino.
• Struktur protein berubah dan protein baharu tidak dapat berfungsi.

Mekanisme Mutasi Gen

• Penggantian bes: Satu bes nukleotida digantikan; asid amino berlainan disintesis.
• Sisipan bes: Satu bes nukleotida disisipkan; asid amino baharu disintesis.
• Pelenyapan bes: Satu bes nukleotida dilenyapkan; asid amino baharu disintesis.

Penyakit Genetik Akibat Mutasi Gen

• Mutasi gen menyebabkan talasemia, sistik fibrosis, anemia sel sabit, albinisme dan hemofilia.
• Penggantian bes: Anemia sel sabit.
• Sisipan bes: Sistik fibrosis.
• Pelenyapan bes: Talasemia.
• Anemia sel sabit:
  • disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis hemoglobin;
  • sel darah merah tidak terbentuk dengan sempurna; dan
  • sebahagian sel darah merah normal manakala sebahagian lagi berbentuk sabit.
• Albinisme:
  • individu yang mengalaminya dikenali sebagai albino;
  • disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab menghasilkan pigmen kulit, rambut dan mata; dan
  • pigmen tersebut tidak dihasilkan dalam albino.

Mutasi Kromosom

• Melibatkan perubahan struktur kromosom atau bilangan kromosom.
• Boleh mengubah ciri-ciri organisma.

1. Perubahan Struktur Kromosom (Aberasi Kromosom)

• Perubahan struktur kromosom mengubah susunan gen dan menyebabkan aberasi kromosom.
• Pelenyapan: Hujung atau segmen kromosom terputus dan hilang, menyebabkan kehilangan beberapa gen.
• Penggandaan: Segmen kromosom mengganda, menyebabkan urutan gen berulang.
• Penyongsangan: Segmen kromosom terputus, berputar $180^{\circ }$ dan bersambung semula, lalu mengubah urutan gen.
• Translokasi: Segmen kromosom terputus dan bersambung dengan kromosom bukan homolog yang lain.

2. Perubahan Bilangan Kromosom

• Organisma diploid kehilangan atau memperoleh satu atau lebih kromosom.
• Kromosom homolog gagal terpisah semasa anafasa I, atau kromatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II.
• Kegagalan pembentukan gentian gelendong normal semasa meiosis mungkin menyebabkan tak disjungsi.
• Gamet mungkin kehilangan atau memperoleh satu atau lebih kromosom.
• Tak disjungsi semasa spermatogenesis atau oogenesis boleh menghasilkan gamet tidak normal.
• Persenyawaan yang melibatkan gamet tidak normal menghasilkan zigot yang berkembang menjadi individu dengan ciri tidak normal dan fenotip berubah.

Penyakit Genetik Akibat Mutasi Kromosom

• Sindrom Down:
  • keabnormalan autosom, $(2n+1)=47$, dengan tiga kromosom nombor 21; dan
  • mata sepet, hidung penyek, lidah terjelir, dahi lebar dan kebiasaannya terencat akal.
• Sindrom Cri du chat:
  • perubahan struktur akibat pelenyapan sebahagian lengan pendek kromosom 5; dan
  • tangisan seperti kucing mengiau semasa bayi, pertumbuhan lambat serta kecacatan mental dan fizikal; kebanyakan pesakit mati semasa kanak-kanak.
• Sindrom Klinefelter:
  • keabnormalan kromosom seks, $(2n+1)=47$, $44+XXY$; dan
  • lelaki mandul dengan testis kecil yang gagal menghasilkan sperma, suara dan buah dada seperti wanita, serta kaki dan tangan panjang.
• Sindrom Jacob:
  • keabnormalan kromosom seks, $(2n+1)=47$, $44+XYY$; dan
  • lebih tinggi daripada lelaki normal, jerawat muka teruk, lambat bertutur, masalah pembelajaran dan otot lemah (hipotonia).
• Sindrom Turner:
  • keabnormalan kromosom seks, $(2n-1)=45$, $44+XO$; dan
  • perempuan mandul dengan buah dada dan ovari tidak berkembang, kekurangan ciri seks sekunder perempuan, leher bertaut dan IQ rendah.

Mutasi Sel Soma dan Sel Gamet

Persamaan

• Kedua-duanya boleh mengalami mutasi dan menghasilkan variasi dalam populasi.

Perbezaan

• Mutasi sel soma:
  • melibatkan sel badan seperti sel kulit dan sel mata;
  • tidak boleh diwariskan kepada generasi seterusnya;
  • penyakit hanya dialami oleh individu yang mengalami mutasi; dan
  • contoh: penyakit berkaitan sistem saraf.
• Mutasi sel gamet:
  • melibatkan sel germa yang menghasilkan oosit sekunder atau sperma;
  • boleh diwariskan kepada generasi seterusnya;
  • penyakit dialami oleh individu yang mengalami mutasi dan diwarisi oleh keturunan; dan
  • contoh: penyakit terwaris seperti talasemia.