11.4 - Pewarisan Manusia

Kromosom Manusia dan Kariotip

• Sel soma manusia mempunyai 44 autosom dan 2 kromosom seks.
• Kariotip: Bilangan dan struktur kromosom yang hadir di dalam nukleus sel.
• Kromosom dalam kariotip disusun secara berpasangan mengikut kromosom homolog berdasarkan saiz, kedudukan sentromer dan corak jalur kromosom.
• Kariotip lengkap disusun daripada pasangan homolog yang paling besar dan panjang kepada yang paling kecil dan pendek; pasangan kromosom seks diletakkan terakhir.

Autosom dan Kromosom Seks

• Autosom:
  • Pasangan kromosom nombor 1 hingga 22.
  • Mengawal semua ciri sel soma.
  • Contoh: kumpulan darah, ketinggian dan warna kulit.
• Kromosom seks:
  • Pasangan kromosom nombor 23.
  • Membawa gen yang menentukan jantina.
  • Lelaki: $XY$; perempuan: $XX$.
  • Kromosom $X$ lebih panjang daripada kromosom $Y$; kromosom $Y$ hanya membawa gen yang terlibat dalam penentuan ciri seks.

Tak Disjungsi dan Kariotip Tidak Normal

• Tak disjungsi berlaku apabila kromosom homolog gagal berpisah semasa anafasa I atau kromatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II.
• Tak disjungsi boleh menghasilkan gamet dengan 22 atau 24 kromosom; persenyawaan dengan gamet normal boleh menghasilkan zigot dengan 45 atau 47 kromosom.
• Sindrom Down:
  • 47 kromosom; satu kromosom lebih pada pasangan ke-21.
  • Juga dikenali sebagai trisomi 21; berlaku kepada lelaki atau perempuan.
• Sindrom Turner:
  • 45 kromosom, $44+XO$.
  • Kekurangan satu kromosom $X$; individu ialah perempuan.
• Sindrom Klinefelter:
  • 47 kromosom, $44+XXY$.
  • Tambahan satu kromosom $X$; individu ialah lelaki.
  • Ciri seks sekunder lelaki tidak berkembang.

Pewarisan Manusia

Kumpulan Darah ABO

• Kumpulan darah ABO ialah contoh alel berbilang.
• Satu gen mempunyai tiga alel pada satu lokus: $I^A$, $I^B$ dan $I^O$; setiap individu hanya membawa dua alel.
• Alel ini menentukan antigen pada permukaan membran sel darah merah.
• $I^A$ dan $I^B$ dominan terhadap $I^O$ yang resesif dan kodominan terhadap satu sama lain.
• Apabila $I^A$ dan $I^B$ hadir bersama, kesan kedua-duanya ditunjukkan sebagai kumpulan darah AB.
• Kumpulan darah A: $I^A{I}^A$ atau $I^A{I}^O$.
• Kumpulan darah B: $I^B{I}^B$ atau $I^B{I}^O$.
• Kumpulan darah AB: $I^A{I}^B$.
• Kumpulan darah O: $I^O{I}^O$.
• Kacukan $I^A{I}^O\times I^B{I}^O$ menghasilkan $I^A{I}^B$, $I^A{I}^O$, $I^B{I}^O$ dan $I^O{I}^O$ dengan nisbah fenotip $1:1:1:1$.

Faktor Rhesus

• Antigen D pada sel darah merah dikenali sebagai faktor Rhesus (Rh).
• Rhesus positif ($R{h}^{+}$): Faktor Rhesus hadir; genotip $R{h}^{+}R{h}^{+}$ atau $R{h}^{+}R{h}^{-}$.
• Rhesus negatif ($R{h}^{-}$): Faktor Rhesus tidak hadir; genotip $R{h}^{-}R{h}^{-}$.
• $R{h}^{+}$ bersifat dominan dan $R{h}^{-}$ bersifat resesif.
• Kacukan $R{h}^{+}R{h}^{+}\times R{h}^{-}R{h}^{-}$ menghasilkan semua anak Rhesus positif, $R{h}^{+}R{h}^{-}$.
• Kacukan $R{h}^{+}R{h}^{-}\times R{h}^{-}R{h}^{-}$ menghasilkan $\frac{1}{2}$ anak Rhesus positif dan $\frac{1}{2}$ anak Rhesus negatif.

Talasemia

• Talasemia ialah penyakit pewarisan akibat mutasi gen pada autosom, iaitu kromosom 11 atau 16.
• Pembentukan hemoglobin yang abnormal dan kekurangan bilangan hemoglobin menyebabkan sel darah merah lebih kecil dan lebih pucat.
• Talasemia minor: Pembawa mempunyai satu alel resesif talasemia tetapi tiada tanda talasemia; pengesanan memerlukan ujian darah.
• Talasemia major: Penghidap mempunyai kedua-dua alel resesif.
• Tanda termasuk kelihatan letih dan pucat, sesak nafas serta perubahan pembentukan tulang muka dari umur 3 hingga 18 bulan.

Penentuan Jantina

• Genotip lelaki: $44+XY$; genotip perempuan: $44+XX$.
• Sperma bersifat haploid dan membawa sama ada $22+X$ atau $22+Y$.
• Oosit sekunder bersifat haploid dan membawa $22+X$.
• Persenyawaan:
  • $(22+X)+(22+X)\to 44+XX$ (perempuan).
  • $(22+Y)+(22+X)\to 44+XY$ (lelaki).
• Nisbah fenotip jangkaan: $1$ perempuan : $1$ lelaki.

Pewarisan Ciri Terangkai Seks

• Gen terangkai seks terletak pada kromosom seks, mengawal ciri tertentu dan tidak terlibat dalam penentuan ciri seks.
• Buta warna dan hemofilia disebabkan oleh gen resesif yang terangkai pada kromosom $X$.
• Kromosom $Y$ lebih pendek dan mempunyai lebih sedikit alel daripada kromosom $X$; pada lelaki, alel dominan atau resesif pada satu kromosom $X$ akan ditunjukkan.

Buta Warna

• Buta warna ialah keadaan tidak dapat membezakan warna tertentu, biasanya merah dan hijau; kebanyakan penghidap ialah lelaki.
• $X^B$: alel dominan bagi penglihatan warna normal; $X^b$: alel resesif bagi buta warna.
• Perempuan: $X^B{X}^B$ normal; $X^B{X}^b$ normal pembawa; $X^b{X}^b$ buta warna.
• Lelaki: $X^{B}Y$ normal; $X^{b}Y$ buta warna.
• Kacukan $X^{B}Y\times X^B{X}^b$ menghasilkan $X^B{X}^B$, $X^B{X}^b$, $X^{B}Y$ dan $X^{b}Y$ dengan nisbah fenotip $1:1:1:1$.

Hemofilia

• Hemofilia ialah keadaan darah tidak dapat membeku secara normal akibat kekurangan faktor pembekuan darah; pendarahan berlebihan secara dalaman atau luaran boleh menyebabkan kematian.
• $X^H$: alel dominan; $X^h$: alel resesif.
• Perempuan: $X^H{X}^H$ normal; $X^H{X}^h$ pembawa; $X^h{X}^h$ hemofilia.
• Lelaki: $X^{H}Y$ normal; $X^{h}Y$ hemofilia.
• Kacukan $X^{H}Y\times X^H{X}^h$ menghasilkan $X^H{X}^H$, $X^H{X}^h$, $X^{H}Y$ dan $X^{h}Y$ dengan nisbah fenotip $1:1:1:1$.

Kebolehan Menggulung Lidah dan Bentuk Lekapan Cuping Telinga

• Kebolehan menggulung lidah ialah trait dominan.
• Cuping telinga tidak melekap dominan terhadap cuping telinga melekap.
• Kedua-dua ciri diwarisi mengikut Hukum Mendel.

Pedigri Keluarga

• Pedigri atau salasilah keluarga ialah carta aliran melalui beberapa generasi yang menunjukkan perhubungan keturunan dan pewarisan ciri daripada nenek moyang sepunya kepada generasi semasa.
• Analisis pedigri membolehkan ahli genetik meramal pewarisan dan mengenal pasti sifat dominan atau resesif gen.
• Gen dominan biasanya muncul dalam setiap generasi; gen resesif mungkin tersembunyi dalam generasi tertentu.
• Simbol standard:
  • Segi empat sama: lelaki; bulatan: perempuan.
  • Tidak berlorek: normal; berlorek: penghidap.
  • Bulatan separuh berlorek: perempuan pembawa.
  • Garis melintang: perkahwinan; garis menegak: anak.
  • Angka Roman: generasi.